Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom
ORPHA:59303· ICD-10 Q80.8· Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Definition
Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal