Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
ORPHA:59303· ICD-10 Q80.8· Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Définition
L'ichtyose néonatale - cholangite sclérosante (syndrome NISCH) est une ichtyose syndromique très rare et complexe, caractérisée par une hypotrichose du cuir chevelu, une alopécie cicatricielle, une ichtyose et une cholangite sclérosante.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal