Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante
ORPHA:59303· ICD-10 Q80.8· Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Definição
A ictiose neonatal - colangite esclerosante (síndrome NISCH) é uma síndrome muito rara de ictiose complexa caracterizada por hipotricose do couro cabeludo, alopecia cicatricial, ictiose e colangite esclerosante.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal