Синдром GRACILE
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Визначення(English summary)
An inherited lethal mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction (GR), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E).
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal