Sindrome GRACILE
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Definizione
La sindrome GRACILE è una malattia mitocondriale ereditaria, letale, caratterizzata da ridotta crescita fetale, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, lattacidosi, e morte precoce (acronimo di Growth Restriction, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactasidosis, Early death).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal