GRACILE-syndroom
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Definitie
Een erfelijke, letale mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door foetale groeirestrictie (GR), aminoacidurie (A), cholestase (C), ijzerstapeling (I), lactaatacidose (L) en vroeg overlijden (E).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal