GRACILE-Syndrom
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Definition
Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (growth restriction (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (iron overload (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (early death (E)).
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal