Syndrome GRACILE
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Définition
Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une aminoacidurie (A), une cholestase (C), une surcharge en fer (I pour iron overload), une lactocidose (L) et un décès précoce (E pour early death).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal