Síndrome GRACILE
ORPHA:53693· ICD-10 E88.8· GRACILE syndrome
Definición
Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte prematura (E).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal