Окулоцереброренальний синдром Лоу
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Визначення(English summary)
A rare multisystem disorder characterized by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, seizures, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal