Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par une cataracte congénitale, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux associé à une insuffisance rénale chronique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal