Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Definitie
Een zeldzame, multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door congenitale cataracten, glaucoom, intellectuele achterstand, insulten, postnatale groeiretardatie en disfunctie van niertubuli met chronisch nierfalen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal