vitalwiki

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a

ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe

Definicja

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe – OCRL) to zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się zaćmą wrodzoną, jaskrą, niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu oraz dysfunkcją kanalików nerkowych z przewlekłą niewydolnością nerek.

Częstość występowania
1-9 / 1 000 000
Dziedziczenie
X-linked recessive
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal