Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Definición
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbulos renales con insuficiencia renal crónica.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal