Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Definizione
La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe (OCRL) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da cataratta congenita, glaucoma, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ritardo della crescita postnatale e disfunzione tubulare renale associata a insufficienza renale cronica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal