Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
ORPHA:534· ICD-10 E72.0· Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Definition
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal