Вроджена генералізована ліподистрофія
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive form of lipodystrophy characterized by the association of generalized lipoatrophy with acromegaloid features, muscle hypertrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, and liver steatosis.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal