Lipodystrophie, generalisierte kongenitale
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal