Lipodistrofia generalizada congénita
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Definição
A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B (ver estes termos).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal