Lipodistrofia congénita generalizada
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Definición
Es una forma de lipodistrofia autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la asociación de lipoatrofia generalizada con rasgos acromegaloides, hipertrofia muscular, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal