Lipodystrophie généralisée congénitale
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Définition
Forme autosomique récessive rare de lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie généralisée avec un aspect acromégaloïde, une hypertrophie musculaire, une résistance à l'insuline, une hypertriglycéridémie et une stéatose hépatique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal