Lipodistrofia generalizzata congenita
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Definizione
La lipodistrofia generalizzata congenita (CGL) è una forma rara di lipodistrofia, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da lipoatrofia generalizzata, tratti acromegaloidi, ipertrofia muscolare, resistenza all'insulina, ipertrigliceridemia e steatosi epatica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal