Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie
ORPHA:528· ICD-10 E88.1· Congenital generalized lipodystrophy
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve vorm van lipodystrofie, gekarakteriseerd door de associatie van gegeneraliseerde lipoatrofie met acromegaloïde kenmerken, spierhypertrofie, insulineresistentie, hypertriglyceridemie, en leversteatose.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal