Синдром дефекту ліктьового/малоберцового променя-брахідактилія
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Визначення(English summary)
A rare congenital malformation syndrome characterized by ulnar hypoplasia associated with hypoplastic to absent fourth and/or fifth digits, fibular hypoplasia, short stature and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal