Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Définition
Syndrome malformatif rare caractérisé par une hypoplasie ulnaire associée à des quatrièmes et/ou cinquièmes doigts hypoplasiques ou absents, une hypoplasie fibulaire, une petite taille et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal