Ulna/fibulalijndefect - brachydactylie-syndroom
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door hypoplasie van ulna geassocieerd met hypoplastische tot afwezige vierde en/of vijfde digiti, hypoplasie van fibula, kleine gestalte en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal