Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea, talla baja y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal