Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Definition
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal