Defekt promieniowy kości łociowej/kości strzałkowej - brachydaktylia
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Definicja
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych, który charakteryzuje się niedorozwojem kości łokciowej z niedorozwojem lub brakiem czwartego i/lub piątego palca, niedorozwojem kości strzałkowej, niskim wzrostem i dysmorfią twarzy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal