Difetto ulna-fibula con brachidattilia
ORPHA:52056· ICD-10 Q73.8· Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
Definizione
Il difetto dell'ulna/perone con brachidattilia è una sindrome malformativa rara caratterizzata dall'ipoplasia dell'ulna associata all'ipoplasia/agenesia delle quarte e/o quinte dita, ipoplasia del perone, bassa statura e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal