Синдром Нунана з множинними пігментними плямами
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Визначення(English summary)
A rare multisystem genetic disorder characterized by cutaneous lentigines, hypertrophic cardiomyopathy, short stature, pectus deformity, and dysmorphic facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal