Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Definición
Es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos cutáneos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformaciones torácicas y rasgos faciales dismórficos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal