Síndrome Noonan com lentigos múltiplos
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Definição
A síndrome de LEOPARD (LS) é uma doença congénita rara, caracterizada principalmente por múltiplas anomalias cutâneas, faciais e cardíacas. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes desta doença, incluindo Lentigos múltiplos, anomalias de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal