Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Definizione
La Sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML) è una malattia genetica multisistemica rara, caratterizzata da lentiggini cutanee, cardiomiopatia ipertrofica, bassa statura, deformità del torace e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal