Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Définition
Maladie génétique multisystémique rare caractérisée par des lentigines cutanées, une cardiomyopathie hypertrophique, une petite taille, une déformation du thorax et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal