Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Definition
Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal