Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
ORPHA:500· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome with multiple lentigines
Definitie
Een zeldzame, multisystemische, genetische aandoening, gekarakteriseerd door cutane lentigines, hypertrofische cardiomyopathie, kleine gestalte, misvorming van borstwand, en dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal