Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості-епілепсії- порушення мязового тонусу
ORPHA:457351· ICD-10 Q02· Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disease characterized by microcephaly, global developmental delay, intellectual disability, abnormal muscle tone, and sensorineural hearing impairment. Additional variable manifestations include epilepsy, cortical visual impairment, gastrointestinal disturbances, growth restriction, scoliosis, as well as immunodeficiency and thrombocytopenia. Brain imaging may show cerebral atrophy, thin corpus callosum, and hypomyelination.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal