Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración auditiva neurosensorial. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen epilepsia, alteración visual cortical, trastornos gastrointestinales, restricción del crecimiento y escoliosis, así como inmunodeficiencia y trombocitopenia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomielinización.