Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego
ORPHA:457351· ICD-10 Q02· Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal