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Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular

ORPHA:457351· ICD-10 Q02· Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal