Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus
ORPHA:457351· ICD-10 Q02· Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal