Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie del tono muscolare e sordità neurosensoriale. Altri segni clinici variabili sono l'epilessia, la compromissione corticale della vista, i disturbi gastrointestinali, il ritardo della crescita, la scoliosi, l'immunodeficienza e la trombocitopenia. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale, assottigliamento del corpo calloso e ipomielinizzazione.