Х-зчеплена еритропоетична протопорфірія
ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria
Визначення(English summary)
A rare disorder of heme metabolism characterized by severe cutaneous photosensitivity in affected boys and sometimes in girls, manifesting in childhood.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Childhood