Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del hemo caracterizado por fotosensibilidad cutánea grave en los niños afectados y, ocasionalmente, en las niñas, que se manifiesta en la infancia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood