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Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X

ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del hemo caracterizado por fotosensibilidad cutánea grave en los niños afectados y, ocasionalmente, en las niñas, que se manifiesta en la infancia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked dominant
Edad de inicio
Childhood