X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie
ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria
Definitie
Een zeldzame aandoening van metabolisme van heem, gekenmerkt door ernstige lichtgevoeligheid van huid bij getroffen jongens en soms bij meisjes, met manifestatie in de kindertijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood