Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale
ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria
Definition
Eine seltene Störung des Hämstoffwechsels, die durch eine starke Lichtempfindlichkeit der Haut bei betroffenen Jungen und manchmal auch bei Mädchen gekennzeichnet ist und sich im Kindesalter manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood