Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X
ORPHA:443197· ICD-10 E80.0· X-linked erythropoietic protoporphyria
Définition
Un trouble rare du métabolisme de l'hème caractérisé par une photosensibilité cutanée sévère chez les garçons et parfois chez les filles atteint(e)s se manifestant dans l'enfance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood