Protoporfiria eritropoietica legata all'X

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo delle porfirine e dell'eme, che esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con grave fotosensibilità cutanea nei maschi affetti, e si manifesta con formicolio, bruciore e prurito entro pochi minuti dall'esposizione alla luce, spesso associati a gonfiore e arrossamento della cute. Il dolore può persistere per ore o giorni dopo la reazione iniziale. Alcuni pazienti presentano un coinvolgimento epatico e calcoli biliari. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento dei livelli di protoporfirina senza zinco e metallo. Nelle femmine eterozigoti il fenotipo comprende la forma asintomatica, fino alle forme più gravi.