Спадкова міопатія з молочнокислим ацидозом внаслідок дефіциту ISCU
ORPHA:43115· ICD-10 G71.3· Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Визначення(English summary)
A rare disorder of energy metabolism characterized clinically by myopathy with severe exercise intolerance, and biochemically by deficiencies of skeletal muscle mitochondrial respiratory chain enzymes, succinate dehydrogenase and aconitase.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood